[Hypertrophic cardiomyopathy in children].

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – структурное и функциональное поражение миокарда с увеличением его толщины (массы) с известным или предполагаемым генетическим дефектом белка саркомера кардиомиоцитов, наследуемое аутосомно-доминантно с различными пенетрантностью и экспрессивностью при отсутствии системной гипертензии, болезней накопления, гипотиреоза, атеросклеротического коронаросклероза, пороков клапанов, врождённых пороков сердца и других состояний, которые бы могли объяснить увеличение массы миокарда. Современные возможности лечения ГКМП с длительной поддержкой достаточно высокого качества жизни актуализировали проблемы ранней диагностики и адекватного выбора тактики ведения пациента [1, 2]. Этиология.ГКМП наследуется по законам Менделя по аутосомно-доминантному типу. Форма заболевания у пробандов и их ближайших родственников совпадают в 60% случаев. Гены, ответственные за заболевание, локализуются на 6 хромосоме (15 генов) и на длинном плече 14 хромосомы [3]. Изменения генов представлены более чем 400 миссенсмутациями, ответственными за регуляторные, структурные или функциональные характеристики тонких или толстых нитей кардиальных саркомеров (тяжёлая цепь β-миозина, актин, титин, миозин-связывающий протеин С, тропомиозин Т и др.). Само по себе число мутаций и определяет клиническую вариативность ГКМП. Более половины всех генетически идентифицированных случаев ГКМП определяются мутациями 3 генов, определяющих дефекты тяжёлой цепи β-миозина, миозин-связывающего протеина С, кардиального тропонина Т. Другие 13 генов ответственны за нечастые случаи дефектов титина, α-тропомиозина, α-актина, кордиального тропонина I, лёгкой цепи миозина. Но среди людей с клинически и инструментально диагностированной ГКМП и подвергшихся молекулярно-генетическому тестированию, аномалии генов выявлены только в 50-80% случаев [4, 5]. Это значит, что в 20-50% мы имеем дело с ещё не идентифицированными мутациями. Вполне вероятно, что для разных популяций будут характерны свои мутации. Так, высказывается мнение, что для российской популяции может быть характерна миссенс-мутация в гене β-MHC. Полиморфизм клинической картины объясняется недостаточно изученным взаимодействием различных генов (мутация MYH7 – выраженная гипертрофия, раннее начало и тяжёлое течение; мутация TNNT2 – умеренная гипертрофия; мутация MYBPC3 – неполная пенетрантность и относительно поздний дебют), пола, внешних факторов.